myelofibros
Experter kallar dem myeloproliferativa neoplasmer. De är blodcancer som uppstår direkt i benmärgen. En sådan form är myelofibros.
En undersökning gjord som en del av Mielo-Spieghi-projektet om vem som möter denna typ av sjukdom och vem som hjälper patienten visar att det i hälften av fallen är svårt att acceptera en diagnos som ofta skapar rädsla för den möjliga utvecklingen av bilden, men det signalerar också att minst en av två personer är medvetna om att de måste vara starka och beslutsamma varje dag för att få tillbaka sina liv.Det viktiga är i alla fall att veta vad det är, också att vara på sin vakt och nå diagnosen så fort som möjligt.
Hur en kvinna trotsar sjukdom
“Myeloproliferativa neoplasmer är sällsynta tumörer som påverkar benmärgen; de kan ha en långsam men progressiv trend - förklarar Francesco Passamonti, professor i hematologi vid University of Insubria i Varese och chef för hematologi i Varese. Symptomen kan också vara viktiga, men vissa terapeutiska innovationer, som Jak2-hämmande läkemedel, har förbättrat förloppet av dessa sjukdomar: nu kan patienter bygga upp ett nytt dagligt liv och ge sig själva små, stora livsmål" .
Initiativet föreslår erfarenheten av en kvinna som två år efter en märgtransplantation förbereder sig för att möta utmaningen att bestiga Mont Blanc. Hon heter Francesca Masi, hon är en patient med myelofibros, en toskansk psykolog och älskar vandring.
" Jag är en bergsälskare, sedan jag var 25 har jag tillbringat min semester med att vandra. En av mina största önskningar var att få bestiga Mont Blanc. I 40-årsåldern fick jag reda på att jag hade myelofibros – och det var inte lätt att hantera det. Många sjuka människor – som jag – klättrar uppför berg av svårigheter för att övervinna sina sjukdomar. Nu mår jag bra och i juli ska jag försöka klättra en riktig, för att försegla detta ögonblick och fira lusten att leva livet" .
Myelofibros i synnerhet är en del av de så kallade myeloproliferativa neoplasmerna, sällsynta tumörer som påverkar benmärgen, tillsammans med kronisk myeloisk leukemi, polycythemia vera. Dessa är kroniska indolenta sjukdomar; svåra diagnoser uppstår ofta av en slump, och behandlingar startar alltså år senare och riskerar därför för patienterna.
Idag har kunskap om den genetiska grunden för dessa tillstånd gjort det möjligt att utveckla molekyler som specifikt kan hämma verkan av de gener som är ansvariga för sjukdomen, vilket banar väg för en ny behandlingsmetod baserad på molekylär diagnostik.Dessa patienter har en bättre chans att kontrollera sjukdomen även på lång sikt.
I Italien finns det cirka 2 000 personer med diagnosen den uppriktiga formen av myelofibros, kännetecknad av generiska symtom som omotiverad trötthet, viktminskning utan tydlig anledning och buksymtom på grund av en ökning av mjältens storlek (splenomegali) .
Skräddarsydda kurer
Ett korrekt terapeutiskt tillvägagångssätt och läkare-patientalliansen spelar en grundläggande roll i patientaktiveringen: endast på detta sätt kan människor känna sig delaktiga i sin egen behandlingsväg och förbli aktiva i hanteringen av sin sjukdom. MPN Tracker är tillgänglig för att hjälpa patienter att förstå sin nivå av aktivering mot sjukdomen. .
“Terapeutiska innovationer har förändrat historien om kroniska myeloproliferativa sjukdomar och det är nu möjligt att aktivt leva med dem, vilket framgår av Francesca Masis utmaning. Dessa är föga kända sjukdomar. I denna mening - säger Alessandro Maria Vannucchi, professor i hematologi vid universitetet i Florens och direktör för SOD Hematology AOU Careggi - blir dialogen mellan läkare och patient central i behandlingsprocessen: det är också väsentligt att ta upp frågor relaterade till vardagslivet med våra patienter, för idag är det möjligt att leva med dessa sjukdomar”.