Hos barn som upplever iktyos upplever Harlequin något liknande keratos som kommer till människor efter att de har utsatts för solen i flera år. Det finns klassiska lesioner med hårda och torra vågar som ger huden grovhet . Uppenbarligen är det helt olika målningar både i förekomst och i allvar.
Men även i fallet med Harlequin ichthyosis är den grundläggande lesionen en keratos, bättre känd som diffus fetal keratos . Termen Harlekin som är associerad med tillståndet är kopplad till de typiska kännetecknen för hudskador, som tenderar att skapa stora, mycket uttalade våg som liknar plack och tenderar att manifestera i hela kroppen.
Dessutom kan det förändras ögonlocken som verkar "gå" utåt eller på läppen som rör sig utåt. Slutligen kan förändring av öronen, som verkar platt, också inträffa. Allt i samband med en hud som verkar täckt med plack från födseln.
Eftersom Arlecchino ichthyos visas
Sjukdomen är mycket sällsynt, så mycket att det finns statistik som talar om ett fall hos en miljon nyfödda men enligt andra data kan förekomsten vara större. Bildens ursprung är genetiskt och överförs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att båda föräldrarna, även om de inte har några manifestationer, kan överföra den sjuka genen : hos den nyfödda kommer det att vara möjligt att se bilden när den så kallade homozygositeten inträffar.
Genen i fråga, som också spelar upp i andra mindre allvarliga former av iktyos, först och främst lamellär iktos, verkar vara ABCA12-genen. Tack vare denna upptäckt är det nu möjligt att identifiera potentiellt sjuka foster, uppenbarligen endast i familjer med risk, genom prenatal diagnos under graviditet som äger rum med den klassiska DNA-undersökningen av fostret.
Hur man känner igen och möter Arlecchino-iktyos
Huden, från födseln, är särskilt förtjockad, så mycket att den antyder att den nyfödda nästan inte kan utföra någon rörelse eftersom den på något sätt "blockeras" av huden. Därefter, kort efter födseln, tenderar epidermis att bli torr och torr och de klassiska plattorna som påverkar hela kroppen bildas, utöver de obligatoriska "avvikelserna" i läppen och ögonlocket på grund av omöjligt att "befria" aktiviteten muskler från den här typen av "styv barriär" som påförs huden.
Tyvärr blir huden också alltför "ogenomtränglig" för att inte tillåta transpiration: Dessutom kan små skador skapas som gynnar utvecklingen av bakteriella infektioner. Andningssvårigheter och matande svårigheter förvärrar situationen.
För närvarande finns det behandlingar som gör det möjligt att kontrollera symtomen, även utan att eliminera sjukdomen, och även användningen av riktade behandlingar för att säkerställa hela kroppens välbefinnande genom att minska den tvång som hudens tjocklek har tillåtit att hjälpa och behandla framgångsrikt i vissa fall barn drabbade.