En studie som markerar ett nytt steg framåt mot autism kommer från USA med upptäckten av 102 gener som är associerade med denna sjukdom.
En grupp amerikanska forskare har genomfört den bredaste genetiska kartläggningen av den akustiska spektrumstörningen. Detta är ett företag som aldrig hittills har försökt, vilket har gjort det möjligt för oss att identifiera så många som 102 gener relaterade till autism. De extraordinära resultaten presenterades vid American Society of Human Genetics 2022-2023 års möte i San Diego, Kalifornien.
Jack Kosmicki från Harvard University och Mark J. Daly från Massachusetts General Hospital analyserade 37 269 genetiska prover från hela världen för att försöka förstå vilka gener som är direkt relaterade till denna störning. "Med ungefär två gånger proverna från alla tidigare studier - förklarade de - kunde vi väsentligt öka antalet studerade gener såväl som att integrera de senaste förbättringarna i analysmetodiken. Vi hoppas kunna skapa en resurs för den slutgiltiga framtida analysen av gener förknippade med autismspektrumstörningen.
Det stora provet, som underkastades en studie som varade i flera år, gjorde det möjligt att hitta 102 nyckelgener . Bland dessa 47 är mer relaterade till utvecklingsförseningar och intellektuell funktionsnedsättning, medan 52 har en mycket stark korrelation med autism. Forskarnas mål är att förbättra förståelsen för en sjukdom som även i dag är ett stort mysterium, särskilt med avseende på dess biologi och ärftlighet.
Autism är en neuro-utvecklingsstörning som äventyrar social, verbal och icke-verbal interaktion, vilket orsakar repetitiva beteenden och begränsade intressen. Vanligtvis börjar de första tecknen märkas ungefär två år, men en viss diagnos kan göras inom trettio månader efter barnets liv. Hittills är orsakerna nästan okända och genetiker studerar fortfarande sjukdomen för att försöka förstå vad som orsakar uppkomsten av autism. Med tanke på olika symtom och svårigheten att tillhandahålla en entydig definition av sjukdomen, talar forskare vanligtvis om Autism Spectrum Disorders (DSA).