Rokitanskys syndrom är en sällsynt missbildning som involverar ungefär en av 4500-5000 barn . Det påverkar främst livmodern och slidan, vilket orsakar total eller partiell agenes (frånvaro) av densamma. I de allvarligaste fallen kan missbildningen också sträcka sig till det kardiovaskulära systemet, njurarna och ryggraden. Här är allt du behöver veta om denna sjukdom och hur du botar den.

Orsaker och symtom på Rokitanskys syndrom

Som anges av professor Cinzia Marchese från La Sapienza University of Rome är det tyvärr inte känt exakt vad som är orsaken till Rokitanskys syndrom. Det som är känt är att missbildningen inträffar runt den 5: e graviditetsveckan, när könsapparaten börjar bildas: det är i det ögonblicket som, på grund av syndromet, slutar vaginalkanalen bildas och förblir ofullständig.

Symtomen på Rokitansky-syndrom är ofta lumviga och svåra att känna igen, så att man i många fall inte inser att de har det förrän de når puberteten, dvs omkring 14/15 år. Det mest uppenbara symptom är faktiskt bristen på utseende på den första menstruationscykeln.

De andra relaterade symtomen är oförmågan att ha fullständigt samlag och infertilitet orsakat av brist på livmodern. I själva verket påverkar syndromet inte de yttre könsorganen, som verkar vara perfekt bildade, utan endast vaginalkanalen, livmodern och äggstockarna. Dessa, som vi har sagt, kan helt saknas eller endast delvis vara närvarande.

Psykologiska effekter av Rokitanskys syndrom

Som ni kan föreställa er de psykologiska konsekvenserna av att upptäcka att ni lider av detta syndrom inte triviala. I en känslig ålder som tonåren upptäcker flickor med Rotikansky-syndrom att de inte har menstruation, som sina kamrater, och känner sig annorlunda. Till detta läggs obehag att inte kunna konsumera fullständiga rapporter, vilket riskerar att begränsa deras relationsliv. Familjerna till dessa unga kvinnor upplever också svårigheten att upptäcka syndromet. Mödrar känner sig särskilt oroliga över sina döttrar och skyller ibland på sig själva.

Möjliga åtgärder mot Rokitanskys syndrom

Tyvärr är den enda befintliga åtgärden för att åtminstone delvis förbättra livskvaliteten för de som drabbats av Rokitansky-syndrom rekonstruktionen av vaginalkanalen : detta ingripande är lättare om kanalen är åtminstone delvis närvarande; om den är helt frånvarande är istället rekonstruktionen mer komplicerad, framför allt eftersom det för läkarna är komplicerat att återge de typiska egenskaperna för denna del av kroppen.

När det gäller infertilitet, om livmodern är helt frånvarande finns det ingen möjlighet att en kvinna med Rokitanskys syndrom kan bli gravid. Om å andra sidan äggstockarna fungerar, kan även de som drabbas av denna missbildning framgångsrikt genomföra en graviditet tack vare en livmoderstransplantation.

Vem ska man kontakta?

När du får en diagnos av Rokitanskys syndrom är det bästa att göra med att kontakta ett av de två referenscentra som finns i Italien för denna patologi, som är:

  • avdelningen för gynekologiska, obstetriska och urologiska vetenskaper vid Umberto I / Sapienza universitetssjukhus;
  • centrum för diagnos och behandling av Rokitanskys syndrom vid Maggiore Policlinico Hospital i Milano.

För att få support och information kan du kontakta den italienska nationella föreningen Mayer Rokitansky Kuster Hausers syndrom.

Kategori:

Hälsa