Mutationen av generna Brca 1 och Brca 2, känd på webben som Jolie-genen, berör cirka 150 tusen italienare . Att göra faran för den ovannämnda genetiska mutationen känd över hela världen var berättelsen om Brad Pitt 's ex-fru som, efter att ha upptäckt att hon var en bärare av den efter några tester som genomfördes efter hennes mors otydliga död, genomgick en dubbel förebyggande mastektomi.
Experterna från AIOM (italienska föreningen för medicinsk onkologi) har gett uppmärksamhet åt dess spridning i Italien, vars nationella kongress i Rom slutade precis igår. Experter betonade också rollen som genetisk testning för att identifiera mutationen .
De betonade dess användbarhet både när det gäller en diagnos som redan har skett - i denna situation är det möjligt att optimera effektiviteten av behandlingarna - både när det gäller förebyggande . Onkologerna har också framhållit brådskan att göra det återbetalningsbart av det regionala hälsosystemet (för närvarande kostar det flera hundra euro). För närvarande garanterar endast sju av 20 regioner befrielse från att betala vårdvägen.
Situationen bör inte förbises framför allt av en anledning. Vilken exakt? Det faktum att många människor inte är medvetna om att vara bärare av den genetiska mutationen Brca 1 och Brca 2, som utsätter en större risk att behöva hantera olika typer av tumörer, från bröstcancer till bukspottkörtelcancer.
En annan punkt som experterna insisterade på är vikten av, när mutationen har hittats, att utvidga screeningsförfarandena också till patienternas släktingar, så att man kan uppnå riktade förebyggande och botande vägar. Detta är en avgörande punkt, eftersom risken för överföring av förälder-till-barnmutationen är 50%.
Onkologer är oroliga för bristen på enhetlighet i diagnostikprotokollen som involverar personer med hög risk för ärftlighet när det gäller malignitetsuppkomst. Som nämnts ovan tillämpar endast sju av de italienska regionerna undantaget från att betala fästet för alla hälsotjänster relaterade till övervaknings- och diagnosprotokoll. Dessa är specifikt Emilia Romagna, Ligurien, Lombardiet, Kampanien, Sicilien, Piemonte och Toscana.