Fiskluktssyndrom
Varje dag tillåter otaliga enzymer oss att metabolisera och göra oss av med de ämnen vi introducerar. Som experterna från Observatory för sällsynta sjukdomar påpekar är många patologier kopplade till avsaknaden eller total frånvaro av ett av dessa rengöringssystem. Och när kroppen inte har ett system för att "städa upp" det som ska elimineras, så finns uppenbarligen ämnet kvar inuti och frigörs på inte precis optimala sätt.
Så här föddes trimetylaminuri, TMAU eller fiskluktsyndrom: det är en metabol sjukdom som beror på vår kropps oförmåga att producera ett enzym som måste göra sig av med ett ämne som finns i många livsmedel, särskilt fisk och skaldjur .Om enzymet saknas frigörs trimetylamin genom svett, urin och andedräkt som därmed får en karakteristisk obehaglig lukt, därav det suggestiva namnet "Fiskluktsyndrom" .
Vad händer?
Som Valentina Rovelli förklarar för samma observatorium för sällsynta sjukdomar, metabolistisk barnläkare från Medical Equipe dedikerad till vård och assistans av patienter som lider av metabola sjukdomar vid pediatriken på San Paolo-sjukhuset i Milano, ASST Santi Paolo e Carlo , direkt av Giuseppe Banderali, "TMAU består av en ärftlig genetisk defekt på grund av mutationer i FMO3-genen" .
Låt mig vara tydlig: det här är ingen farlig situation ur medicinsk synvinkel, som tyvärr händer i andra sjukdomar relaterade till enzymbrist, men det kan uppenbarligen ha en mycket betydande inverkan på livskvaliteten. "Lukten som kommer från drabbade försökspersoner kan av andra uppfattas som mycket irriterande, vilket leder till att patienter som lider av den blir isolerade, ibland marginaliserade och därför riskerar att utveckla psykiatriska patologier som depression, ångest eller humörstörningar och analoger - låt experten vet.
Patienter är inte alltid medvetna om det, de uppfattar inte alltid störningen som sådan, kanske har den aldrig rapporterats till dem, kanske är familjen så van att de inte märker det. Detta kan orsaka att, när familjekontexten väl har övervunnits, vid inträde i samhället, hamnar den drabbade subjektet plötsligt i en oväntad isolering, oförklarlig ur hans synvinkel, möjligen därför ett förebud om att acceptera och förstå svårigheterna för de relaterade utvecklingsmekanismerna. . Omedvetenhet, i dessa fall, kan vara kontraproduktivt: att förstå sitt eget sjukdomstillstånd kan göra det möjligt för drabbade individer att genomföra en hel rad specifika åtgärder, särskilt mat som, om rätt vägleds av ett adekvat team av läkare och dietister, kan minska om inte helt eliminera problemet”.
Uppmärksamhet i tonåren
Bilden varierar uppenbarligen från fall till fall." Det finns människor som avger milda lukter - förklarar Rovelli - och bara efter att ha ätit viss mat. Tillväxt, med de hormonella variationerna kopplade till det, kan vara en utlösande faktor för att trigga dessa manifestationer på ett mer accentuerat sätt. Framför allt kan ungdomstiden vara avgörande: en extremt känslig period för psykosocial utveckling. Det är just av denna anledning som i ännu högre grad under en så känslig period är det väsentligt att veta hur man identifierar, diagnostiserar och behandlar denna patologi, innan någon social isolering som kan bli resultatet av den kan orsaka skada på den drabbade patientens liv." .
Det måste sägas att detta är ett mycket sällsynt tillstånd, som måste studeras med stor uppmärksamhet. Och att det inte får bli "osynligt" med tanke på bildens tyngd på livskvaliteten för de med enzymbrist. ”För närvarande finns det inget patologiregister – tillägger Rovelli – och de italienska patienterna vars diagnos har bekräftats genetiskt verkar vara i storleksordningen några dussin.En betydande ökning av förfrågningar om konsulttjänster i detta avseende har dock nyligen noterats vid vårt center, kanske också tack vare internet och det faktum att vi pratar om det allt oftare.
Av denna anledning har vi beslutat att implementera de tjänster som redan finns på vår anläggning idag, och skapa en väg tillägnad patienter med trimetylaminuri, som består av ett multidisciplinärt team av läkare och dietister som i allt högre grad undersöker denna metabola sjukdom, i för att tillhandahålla en allt effektivare tjänst som avsevärt kan förbättra patientens kliniska resultat." För information och för en fullständig hantering av patienten påpekar vi att det på San Paolo Genetics Laboratory är möjligt att genomföra den genetiska utredningen för diagnostisk bekräftelse, med förbehåll för samråd på kliniken för medfödda metabola sjukdomar.