Precisionsterapi. Det är ett nyckelord i utmaningen mot cancer, både för att säkerställa att varje person får den mest lämpliga behandlingen för sin sjukdom och att de oönskade effekterna av behandlingen kan begränsas till ett minimum, och för att undvika onödiga kostnader genom att administrera läkemedel som är inte van vid en viss patient.
Endast det för att uppnå detta mål är det nödvändigt att känna till tumörcellernas osynliga identitetskort och därför behövs den molekylära diagnosen, med NGS- eller Next-Generation Sequencing-tekniken. Det är alltså möjligt att komma fram till "skräddarsydda" behandlingar för varje fall, när det uppenbarligen är möjligt.Detta påminns om av den italienska högskolan för primärsjukhusonkologer (CIPOMO) som begär införandet i LEA (Essential Levels of Assistance) av utökad molekylär profilering för tumörer för vilka det för närvarande rekommenderas av europeiska riktlinjer och för de som kommer att läggas till i framtid.
Hur behandlingar kan förändras
Precisionsonkologi är en av de viktigaste kulturella och organisatoriska innovationerna inom onkologi de senaste åren. Genom den genetiskt-molekylära karakteriseringen och den detaljerade information som kan erhållas från studien med molekylär sekvensering av tumören är det möjligt att komma fram till valet av den mest lämpliga behandlingen för varje enskild patient.
Behandlingen som är inrättad och styrd av specifika molekylära förändringar gör det faktiskt möjligt att välja en personlig behandling med innovativa läkemedel baserade på prediktiva biomarkörer för svar som gör det möjligt att öka sannolikheten för nytta av en specifik molekyl, för att undvika risken för toxicitet för patienter med små möjligheter till nytta och för att kontrollera kostnaderna för onkologiska läkemedelsutgifter.
Vidare gör omfattande sekvensering det också möjligt att identifiera könscellsmutationer som predisponerar för utveckling av ärftliga tumörer; för vilka det är möjligt att gå "bortom" den enskilda patienten och övervaka de andra försökspersonerna som riskerar att tillhöra samma familj. Till detta kommer det faktum att med NGS kan upp till 300 genetiska mutationer studeras i en enda analys utgående från tumörvävnadsprover eller till och med från patienternas blod.
Av alla dessa skäl är "flyttet" mot precisiononkologi nu nödvändigt; ESMO rekommenderar att utföra NGS i alla fall av avancerad icke-småcellig lungcancer (NSCLC), äggstockscancer, prostata- och gallvägscancer (cholangiocarcinom).
Tot alt sett diagnostiseras mer än 87 tusen nya fall av enbart dessa tumörer varje år i Italien (AIOM AIRTUM Report 2021), de flesta redan i ett framskridet stadium (med undantag för prostatacancer).Till de nydiagnostiserade fallen måste läggas de som diagnostiserats i den inledande fasen och kommit vidare till ett framskridet stadium. Slutligen finns det sällsynta tumörer, ofta föräldralösa från en effektiv terapi, där alla målmutationer som lyfts fram av NGS representerar den enda möjligheten att bota.
Hur man hanterar information
En annan rekommendation kommer dock från experterna. I daglig medicinsk praxis, med tanke på den extrema komplexiteten i att hantera mutationsmodellen, verkar ett verktyg för klinisk styrning som representeras av Molecular Tumor Boards (MTB) vara väsentligt, som integrerar de olika färdigheterna för att ta hand om patienten, val och utvärdering av molekylära tester och överväganden av terapeutisk karaktär: “MTB – förklarar Luigi Cavanna, ordförande för CIPOMO och president för kongressen – inkluderar onkologer, molekylärbiologer, patologer, farmakologer och olika andra professionella figurer.
MTB ansvarar också, förutom andra funktioner, för att ingripa i styrningen av kliniska processer som leder till valet av om man ska utföra särskilt sofistikerade genetiska profiltester och val av lämpliga läkemedel för varje patienten, även med tanke på terapins ekonomiska hållbarhet.Riktade terapier kan hjälpa till att spara resurser från NHS:s sida med tanke på att effekterna av läkemedel på befolkningen som verkligen behöver dem kommer att maximeras (begreppet om terapeutisk lämplighet)”.